Коррекция аномалий лица при синдроме Тричер-Коллинза (Франческетти)

Коррекция аномалий лица при синдроме Тричер-Коллинза (Франческетти)

Синдром Тричер-Коллинза или синдром Франческетти  представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, для которого характерно нарушение черепно-лицевого строения. Патология развивается  на 6-8 неделе беременности вследствие генной мутации и встречается с частотой 1:500 000 новорожденных. 

 

Проявления синдрома Тричер-Коллинза-Франческетти

У пациентов с этим синдромом лицо весьма характерное:

  • «антимонголоидный» разрез глаз с опущенными наружными уголками;
  • гипоплазия орбит и скуловых костей;
  • аномалии строения ушных раковин;
  • большая ротовая щель (макростомия);
  • колобомы радужной оболочки и век;
  • недоразвитые, широко поставленные зубы, проблемный прикус;
  • расщелина верхнего неба (волчья пасть) или высокое арковидное небо;
  • гипоплазия подбородка и всей нижней части лица.

Помимо изменений лица, часто наблюдаются поражение сердца и крупных сосудов. Со стороны центральной нервной системы могут отмечаться внутренняя гидроцефалия, отставание в развитии.

Проявления синдрома могут быть различной степени выраженности - от легких структурных изменений лицевого отдела до полного отсутствия выделенных черт лица.

 

Лечение

Для изменения внешности таких пациентов хирургическим путем  требуется постепенность и многоступенчатость. Порой для этого требуется несколько лет. Полное исправление деформаций лица в некоторых случаях невозможно и хирургическое вмешательство может лишь незначительно исправить внешность пациента и улучшить качество его жизни.

Ребенок с генетической патологией может появиться на свет даже у абсолютно здоровых родителей.  Медики пока  не могут контролировать генетические мутации, поэтому  при отягощенной какими либо заболеваниями, наследственности, будущим родителям  необходимо обязательно проконсультироваться у генетика.

Анапластология (лицевое протезирование) при синдроме Тричер-Коллинза может служить как полной альтернативой пластической хирургии, так и работать с ней в содружестве, восполняя те дефекты внешности, которые не смогли исправить пластические операции