Синдром Тричер-Коллинза или синдром Франческетти представляет собой аутосомно-доминантное заболевание, для которого характерно нарушение черепно-лицевого строения. Патология развивается на 6-8 неделе беременности вследствие генной мутации и встречается с частотой 1:500 000 новорожденных.
Проявления синдрома Тричер-Коллинза-Франческетти
У пациентов с этим синдромом лицо весьма характерное:
- «антимонголоидный» разрез глаз с опущенными наружными уголками;
- гипоплазия орбит и скуловых костей;
- аномалии строения ушных раковин;
- большая ротовая щель (макростомия);
- колобомы радужной оболочки и век;
- недоразвитые, широко поставленные зубы, проблемный прикус;
- расщелина верхнего неба (волчья пасть) или высокое арковидное небо;
- гипоплазия подбородка и всей нижней части лица.
Помимо изменений лица, часто наблюдаются поражение сердца и крупных сосудов. Со стороны центральной нервной системы могут отмечаться внутренняя гидроцефалия, отставание в развитии.
Проявления синдрома могут быть различной степени выраженности - от легких структурных изменений лицевого отдела до полного отсутствия выделенных черт лица.
Лечение
Для изменения внешности таких пациентов хирургическим путем требуется постепенность и многоступенчатость. Порой для этого требуется несколько лет. Полное исправление деформаций лица в некоторых случаях невозможно и хирургическое вмешательство может лишь незначительно исправить внешность пациента и улучшить качество его жизни.
Ребенок с генетической патологией может появиться на свет даже у абсолютно здоровых родителей. Медики пока не могут контролировать генетические мутации, поэтому при отягощенной какими либо заболеваниями, наследственности, будущим родителям необходимо обязательно проконсультироваться у генетика.
Анапластология (лицевое протезирование) при синдроме Тричер-Коллинза может служить как полной альтернативой пластической хирургии, так и работать с ней в содружестве, восполняя те дефекты внешности, которые не смогли исправить пластические операции.